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Artigo de periodico-carta/editorial
Duplication of exons 8–9 in NCF2 leading to incomplete clinical penetrance in Chronic Granulomatous Disease (2024)
Hernandez, Marco Antonio Venancio ; Flores, Carlos Sanchez ; Juárez, María Jiménez ; Galicia, Lizbeth Blancas ; Espinosa-Padilla, Sara ; Condino Neto, Antonio
Source: Journal of Clinical Immunology. Unidade: ICB
Subjects: IMUNOLOGIA, DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, NEUTRÓFILOS, EXONS, OXIDAÇÃO
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ABNT
HERNANDEZ, Marco Antonio Venancio et al. Duplication of exons 8–9 in NCF2 leading to incomplete clinical penetrance in Chronic Granulomatous Disease. Journal of Clinical Immunology. New York: Springer New York LLC. Disponível em: https://doi.org/10.1007/s10875-023-01624-2. Acesso em: 03 maio 2024. , 2024
APA
Hernandez, M. A. V., Flores, C. S., Juárez, M. J., Galicia, L. B., Espinosa-Padilla, S., & Condino Neto, A. (2024). Duplication of exons 8–9 in NCF2 leading to incomplete clinical penetrance in Chronic Granulomatous Disease. Journal of Clinical Immunology. New York: Springer New York LLC. doi:10.1007/s10875-023-01624-2
NLM
Hernandez MAV, Flores CS, Juárez MJ, Galicia LB, Espinosa-Padilla S, Condino Neto A. Duplication of exons 8–9 in NCF2 leading to incomplete clinical penetrance in Chronic Granulomatous Disease [Internet]. Journal of Clinical Immunology. 2024 ; 44( 1): 4 .[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10875-023-01624-2
Vancouver
Hernandez MAV, Flores CS, Juárez MJ, Galicia LB, Espinosa-Padilla S, Condino Neto A. Duplication of exons 8–9 in NCF2 leading to incomplete clinical penetrance in Chronic Granulomatous Disease [Internet]. Journal of Clinical Immunology. 2024 ; 44( 1): 4 .[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10875-023-01624-2
Artigo de periodico
Polymerase iota plays a key role during translesion synthesis of UV-induced lesions in the absence of polymerase eta (2024)
Martins, Davi Jardim ; Singh, Jenny Kaur ; Vessoni, Alexandre Teixeira ; Leandro, Giovana da Silva ; Silva, Matheus Molina ; Biard, Denis Serge François ; Quinet, Annabel ; Menck, Carlos Frederico Martins
Source: Photochemistry and Photobiology. Unidade: ICB
Subjects: MICROBIOLOGIA, DANO AO DNA, REPLICAÇÃO DO DNA, REPARAÇÃO DE DNA, DNA POLIMERASES, DNA, FERIMENTOS E LESÕES, FIBROBLASTOS, RADIAÇÃO ULTRAVIOLETA, DOENÇAS GENÉTICAS, NEOPLASIAS CUTÂNEAS
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ABNT
MARTINS, Davi Jardim et al. Polymerase iota plays a key role during translesion synthesis of UV-induced lesions in the absence of polymerase eta. Photochemistry and Photobiology, v. 100, n. 1, p. 18 , 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/php.13879. Acesso em: 03 maio 2024.
APA
Martins, D. J., Singh, J. K., Vessoni, A. T., Leandro, G. da S., Silva, M. M., Biard, D. S. F., et al. (2024). Polymerase iota plays a key role during translesion synthesis of UV-induced lesions in the absence of polymerase eta. Photochemistry and Photobiology, 100( 1), 18 . doi:10.1111/php.13879
NLM
Martins DJ, Singh JK, Vessoni AT, Leandro G da S, Silva MM, Biard DSF, Quinet A, Menck CFM. Polymerase iota plays a key role during translesion synthesis of UV-induced lesions in the absence of polymerase eta [Internet]. Photochemistry and Photobiology. 2024 ; 100( 1): 18 .[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://doi.org/10.1111/php.13879
Vancouver
Martins DJ, Singh JK, Vessoni AT, Leandro G da S, Silva MM, Biard DSF, Quinet A, Menck CFM. Polymerase iota plays a key role during translesion synthesis of UV-induced lesions in the absence of polymerase eta [Internet]. Photochemistry and Photobiology. 2024 ; 100( 1): 18 .[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://doi.org/10.1111/php.13879
Dissertação (Mestrado)
Análise estrutural do mRNA de cinco variantes de GCase recombinante in silico e sua relação com a análise funcional in vitro: seleção da variante mais promissora para o tratamento da doença de Gaucher (2023)
Figueiredo, Lílian Louise Souza ; Fontes, Aparecida Maria (Orientador)
Unidade: FMRP
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS HEREDITÁRIAS, ENZIMAS, LINHAGEM CELULAR
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ABNT
FIGUEIREDO, Lílian Louise Souza. Análise estrutural do mRNA de cinco variantes de GCase recombinante in silico e sua relação com a análise funcional in vitro: seleção da variante mais promissora para o tratamento da doença de Gaucher. 2023. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-05062023-102524/. Acesso em: 03 maio 2024.
APA
Figueiredo, L. L. S. (2023). Análise estrutural do mRNA de cinco variantes de GCase recombinante in silico e sua relação com a análise funcional in vitro: seleção da variante mais promissora para o tratamento da doença de Gaucher (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-05062023-102524/
NLM
Figueiredo LLS. Análise estrutural do mRNA de cinco variantes de GCase recombinante in silico e sua relação com a análise funcional in vitro: seleção da variante mais promissora para o tratamento da doença de Gaucher [Internet]. 2023 ;[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-05062023-102524/
Vancouver
Figueiredo LLS. Análise estrutural do mRNA de cinco variantes de GCase recombinante in silico e sua relação com a análise funcional in vitro: seleção da variante mais promissora para o tratamento da doença de Gaucher [Internet]. 2023 ;[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-05062023-102524/
Artigo de periodico
Novel mutations in GJA1 in two Brazilian families with oculodentodigital dysplasia (2023)
Machado, Renato Assis ; Martelli Júnior, Hercílio ; Ferreira, Shirlene Barbosa Pimentel; Leão, Letícia Lima; Coletta, Ricardo D. ; Aguiar, Marcos José Burle
Unidade: HRAC
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, TROMBOCITOSE, ANEMIA
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ABNT
MACHADO, Renato Assis et al. Novel mutations in GJA1 in two Brazilian families with oculodentodigital dysplasia. v. 135, n. 1, p. 96-100, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.oooo.2022.09.037. Acesso em: 03 maio 2024.
APA
Machado, R. A., Martelli Júnior, H., Ferreira, S. B. P., Leão, L. L., Coletta, R. D., & Aguiar, M. J. B. (2023). Novel mutations in GJA1 in two Brazilian families with oculodentodigital dysplasia, 135( 1), 96-100. doi:10.1016/j.oooo.2022.09.037
NLM
Machado RA, Martelli Júnior H, Ferreira SBP, Leão LL, Coletta RD, Aguiar MJB. Novel mutations in GJA1 in two Brazilian families with oculodentodigital dysplasia [Internet]. 2023 ; 135( 1): 96-100.[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.oooo.2022.09.037
Vancouver
Machado RA, Martelli Júnior H, Ferreira SBP, Leão LL, Coletta RD, Aguiar MJB. Novel mutations in GJA1 in two Brazilian families with oculodentodigital dysplasia [Internet]. 2023 ; 135( 1): 96-100.[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.oooo.2022.09.037
Artigo de periodico
Craniofacial findings in syndromes associated with cafe-au-lait spots: a literature review (2023)
Carvalho, Amanda Amaral; Ferraz, Lorena Daiza Aquino; Martelli, Daniella Reis Barbosa ; Machado, Renato Assis ; Martelli Júnior, Hercílio
Unidade: HRAC
Subjects: ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, DOENÇAS GENÉTICAS, NEUROFIBROMATOSES, DOENÇAS HEREDITÁRIAS
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ABNT
CARVALHO, Amanda Amaral et al. Craniofacial findings in syndromes associated with cafe-au-lait spots: a literature review. v. 69, n. 1, p. 195-202, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1806-9282.20220866. Acesso em: 03 maio 2024.
APA
Carvalho, A. A., Ferraz, L. D. A., Martelli, D. R. B., Machado, R. A., & Martelli Júnior, H. (2023). Craniofacial findings in syndromes associated with cafe-au-lait spots: a literature review, 69( 1), 195-202. doi:10.1590/1806-9282.20220866
NLM
Carvalho AA, Ferraz LDA, Martelli DRB, Machado RA, Martelli Júnior H. Craniofacial findings in syndromes associated with cafe-au-lait spots: a literature review [Internet]. 2023 ; 69( 1): 195-202.[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1806-9282.20220866
Vancouver
Carvalho AA, Ferraz LDA, Martelli DRB, Machado RA, Martelli Júnior H. Craniofacial findings in syndromes associated with cafe-au-lait spots: a literature review [Internet]. 2023 ; 69( 1): 195-202.[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1806-9282.20220866
Tese (Doutorado)
Achados moleculares das doenças raras (2023)
Quaio, Caio Robledo D'Angioli Costa ; Kim, Chong Ae (Orientador)
Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS RARAS
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ABNT
QUAIO, Caio Robledo D'Angioli Costa. Achados moleculares das doenças raras. 2023. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-08122023-150756/. Acesso em: 03 maio 2024.
APA
Quaio, C. R. D. 'A. C. (2023). Achados moleculares das doenças raras (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-08122023-150756/
NLM
Quaio CRD'AC. Achados moleculares das doenças raras [Internet]. 2023 ;[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-08122023-150756/
Vancouver
Quaio CRD'AC. Achados moleculares das doenças raras [Internet]. 2023 ;[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-08122023-150756/
Artigo de periodico
Dental anomalies in syndromes displaying hypertrichosis in the clinical spectrum (2023)
Carneiro, Vinicius Marques; Machado, Renato Assis ; Barbosa, Mauro Costa; Dias, Verônica Oliveira; Martelli, Daniella Reis Barbosa ; Martelli Júnior, Hercílio
Unidade: HRAC
Subjects: ANOMALIA DENTÁRIA, HIPERTRICOSE, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
CARNEIRO, Vinicius Marques et al. Dental anomalies in syndromes displaying hypertrichosis in the clinical spectrum. 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1807-3107bor-2023.vol37.0030. Acesso em: 03 maio 2024.
APA
Carneiro, V. M., Machado, R. A., Barbosa, M. C., Dias, V. O., Martelli, D. R. B., & Martelli Júnior, H. (2023). Dental anomalies in syndromes displaying hypertrichosis in the clinical spectrum. doi:10.1590/1807-3107bor-2023.vol37.0030
NLM
Carneiro VM, Machado RA, Barbosa MC, Dias VO, Martelli DRB, Martelli Júnior H. Dental anomalies in syndromes displaying hypertrichosis in the clinical spectrum [Internet]. 2023 ;[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1807-3107bor-2023.vol37.0030
Vancouver
Carneiro VM, Machado RA, Barbosa MC, Dias VO, Martelli DRB, Martelli Júnior H. Dental anomalies in syndromes displaying hypertrichosis in the clinical spectrum [Internet]. 2023 ;[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1807-3107bor-2023.vol37.0030
Trabalho de evento-resumo
Desenvolvimento da linguagem e neuropsicomotor na sequência de Robin isolada: estudo piloto (2023)
Padovani, Leticia Faccim ; Moraes, Márcia Cristina Almendros Fernandes ; Corrêa, Camila de Castro ; Maximino, Luciana Paula
Source: Anais. Conference titles: COFAB - Congresso Fonoaudiológico de Bauru "Profa Dra Luciana Paula Maximino". Unidades: HRAC, FOB, HRACF
Subjects: SÍNDROME DE PIERRE ROBIN, LINGUAGEM, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
PADOVANI, Leticia Faccim et al. Desenvolvimento da linguagem e neuropsicomotor na sequência de Robin isolada: estudo piloto. 2023, Anais.. Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo, 2023. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/c06e1756-901b-4070-b6f0-b302e9597fd8/3137857.pdf. Acesso em: 03 maio 2024.
APA
Padovani, L. F., Moraes, M. C. A. F., Corrêa, C. de C., & Maximino, L. P. (2023). Desenvolvimento da linguagem e neuropsicomotor na sequência de Robin isolada: estudo piloto. In Anais. Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/c06e1756-901b-4070-b6f0-b302e9597fd8/3137857.pdf
NLM
Padovani LF, Moraes MCAF, Corrêa C de C, Maximino LP. Desenvolvimento da linguagem e neuropsicomotor na sequência de Robin isolada: estudo piloto [Internet]. Anais. 2023 ;[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/c06e1756-901b-4070-b6f0-b302e9597fd8/3137857.pdf
Vancouver
Padovani LF, Moraes MCAF, Corrêa C de C, Maximino LP. Desenvolvimento da linguagem e neuropsicomotor na sequência de Robin isolada: estudo piloto [Internet]. Anais. 2023 ;[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/c06e1756-901b-4070-b6f0-b302e9597fd8/3137857.pdf
Apresentacao sonora/cenica/entrevista
Os avanços em terapia gênica com CRISPR Cas-9 [Depoimento] (2023)
Zatz, Mayana
Source: Jornal da USP. Decodificando o DNA. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA, GENES, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ZATZ, Mayana. Os avanços em terapia gênica com CRISPR Cas-9 [Depoimento]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://jornal.usp.br/?p=629712. Acesso em: 03 maio 2024. , 2023
APA
Zatz, M. (2023). Os avanços em terapia gênica com CRISPR Cas-9 [Depoimento]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://jornal.usp.br/?p=629712
NLM
Zatz M. Os avanços em terapia gênica com CRISPR Cas-9 [Depoimento] [Internet]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. 2023 ;[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://jornal.usp.br/?p=629712
Vancouver
Zatz M. Os avanços em terapia gênica com CRISPR Cas-9 [Depoimento] [Internet]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. 2023 ;[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://jornal.usp.br/?p=629712
Artigo de periodico
Genomic mutation landscape of skin cancers from DNA repair-deficient xeroderma pigmentosum patients (2023)
Yurchenko, Andrey A. ; Rajabi, Fatemeh ; Braz-Petta, Tirzah ; Fassihi, Hiva ; Lehmann, Alan ; Nishigori, Chikako ; Wang, Jinxin; Padioleau, Ismael ; Gunbin, Konstantin ; Panunzi, Leonardo ; Morice-Picard, Fanny ; Laplante, Pierre; Robert, Caroline ; Kannouche, Patricia L. ; Sarasin, Alain ; Nikolaev, Sergey I. ; Menck, Carlos Frederico Martins
Source: Nature Communications. Unidade: ICB
Subjects: MICROBIOLOPGIA, MUTAÇÃO GENÉTICA, REPARAÇÃO DE DNA, NEOPLASIAS CUTÂNEAS, DERMATOPATIAS, DOENÇAS GENÉTICAS, RADIAÇÃO ULTRAVIOLETA, GENÔMICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
YURCHENKO, Andrey A. et al. Genomic mutation landscape of skin cancers from DNA repair-deficient xeroderma pigmentosum patients. Nature Communications, v. 14, p. 1-17, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41467-023-38311-0. Acesso em: 03 maio 2024.
APA
Yurchenko, A. A., Rajabi, F., Braz-Petta, T., Fassihi, H., Lehmann, A., Nishigori, C., et al. (2023). Genomic mutation landscape of skin cancers from DNA repair-deficient xeroderma pigmentosum patients. Nature Communications, 14, 1-17. doi:10.1038/s41467-023-38311-0
NLM
Yurchenko AA, Rajabi F, Braz-Petta T, Fassihi H, Lehmann A, Nishigori C, Wang J, Padioleau I, Gunbin K, Panunzi L, Morice-Picard F, Laplante P, Robert C, Kannouche PL, Sarasin A, Nikolaev SI, Menck CFM. Genomic mutation landscape of skin cancers from DNA repair-deficient xeroderma pigmentosum patients [Internet]. Nature Communications. 2023 ; 14 1-17.[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41467-023-38311-0
Vancouver
Yurchenko AA, Rajabi F, Braz-Petta T, Fassihi H, Lehmann A, Nishigori C, Wang J, Padioleau I, Gunbin K, Panunzi L, Morice-Picard F, Laplante P, Robert C, Kannouche PL, Sarasin A, Nikolaev SI, Menck CFM. Genomic mutation landscape of skin cancers from DNA repair-deficient xeroderma pigmentosum patients [Internet]. Nature Communications. 2023 ; 14 1-17.[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41467-023-38311-0
Artigo de periodico
The accurate bypass of pyrimidine dimers by DNA polymerase eta contributes to ultraviolet-induced mutagenesis (2023)
Menck, Carlos Frederico Martins ; Galhardo, Rodrigo da Silva ; Quinet, Annabel
Source: Mutation Research - Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis. Unidade: ICB
Subjects: MICROBIOLOGIA, RADIAÇÃO ULTRAVIOLETA, DANO AO DNA, DNA POLIMERASES, REPLICAÇÃO DO DNA, MUTAGÊNESE, DOENÇAS GENÉTICAS, NEOPLASIAS CUTÂNEAS, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MENCK, Carlos Frederico Martins e GALHARDO, Rodrigo da Silva e QUINET, Annabel. The accurate bypass of pyrimidine dimers by DNA polymerase eta contributes to ultraviolet-induced mutagenesis. Mutation Research - Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis, v. 828, p. 10 , 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.mrfmmm.2023.111840. Acesso em: 03 maio 2024.
APA
Menck, C. F. M., Galhardo, R. da S., & Quinet, A. (2023). The accurate bypass of pyrimidine dimers by DNA polymerase eta contributes to ultraviolet-induced mutagenesis. Mutation Research - Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis, 828, 10 . doi:10.1016/j.mrfmmm.2023.111840
NLM
Menck CFM, Galhardo R da S, Quinet A. The accurate bypass of pyrimidine dimers by DNA polymerase eta contributes to ultraviolet-induced mutagenesis [Internet]. Mutation Research - Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis. 2023 ; 828 10 .[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.mrfmmm.2023.111840
Vancouver
Menck CFM, Galhardo R da S, Quinet A. The accurate bypass of pyrimidine dimers by DNA polymerase eta contributes to ultraviolet-induced mutagenesis [Internet]. Mutation Research - Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis. 2023 ; 828 10 .[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.mrfmmm.2023.111840
Parte de monografia/livro
A avaliação genética no ambulatório de pediatria geral (2023)
Soares, Diogo Cordeiro de Queiroz; Kim, Chong Ae
Source: Medicina laboratorial em pediatria. Unidade: FM
Subjects: GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, PEDIATRIA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SOARES, Diogo Cordeiro de Queiroz e KIM, Chong Ae. A avaliação genética no ambulatório de pediatria geral. Medicina laboratorial em pediatria. Tradução . Santana de Parnaíba, (SP): Manole, 2023. . . Acesso em: 03 maio 2024.
APA
Soares, D. C. de Q., & Kim, C. A. (2023). A avaliação genética no ambulatório de pediatria geral. In Medicina laboratorial em pediatria. Santana de Parnaíba, (SP): Manole.
NLM
Soares DC de Q, Kim CA. A avaliação genética no ambulatório de pediatria geral. In: Medicina laboratorial em pediatria. Santana de Parnaíba, (SP): Manole; 2023. [citado 2024 maio 03 ]
Vancouver
Soares DC de Q, Kim CA. A avaliação genética no ambulatório de pediatria geral. In: Medicina laboratorial em pediatria. Santana de Parnaíba, (SP): Manole; 2023. [citado 2024 maio 03 ]
Dissertação (Mestrado)
Aspectos clínicos e laboratoriais sugestivos de síndrome de DiGeorge em pacientes com cardiopatias congênitas conotruncais e CIV (2023)
Araújo, Talita Vasconcelos Moura; Roxo Júnior, Pérsio (Orientador)
Unidade: FMRP
Subjects: CARDIOPATIAS CONGÊNITAS, DELEÇÃO DE GENES, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ARAÚJO, Talita Vasconcelos Moura. Aspectos clínicos e laboratoriais sugestivos de síndrome de DiGeorge em pacientes com cardiopatias congênitas conotruncais e CIV. 2023. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-08052023-151411/. Acesso em: 03 maio 2024.
APA
Araújo, T. V. M. (2023). Aspectos clínicos e laboratoriais sugestivos de síndrome de DiGeorge em pacientes com cardiopatias congênitas conotruncais e CIV (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-08052023-151411/
NLM
Araújo TVM. Aspectos clínicos e laboratoriais sugestivos de síndrome de DiGeorge em pacientes com cardiopatias congênitas conotruncais e CIV [Internet]. 2023 ;[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-08052023-151411/
Vancouver
Araújo TVM. Aspectos clínicos e laboratoriais sugestivos de síndrome de DiGeorge em pacientes com cardiopatias congênitas conotruncais e CIV [Internet]. 2023 ;[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-08052023-151411/
Apresentacao sonora/cenica/entrevista
Triagem de mutações para doenças recessivas pode ser solução para moléstias de ordem genética [Depoimento] (2023)
Zatz, Mayana
Source: Jornal da USP. Decodificando o DNA. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA, MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ZATZ, Mayana. Triagem de mutações para doenças recessivas pode ser solução para moléstias de ordem genética [Depoimento]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://jornal.usp.br/?p=615376. Acesso em: 03 maio 2024. , 2023
APA
Zatz, M. (2023). Triagem de mutações para doenças recessivas pode ser solução para moléstias de ordem genética [Depoimento]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://jornal.usp.br/?p=615376
NLM
Zatz M. Triagem de mutações para doenças recessivas pode ser solução para moléstias de ordem genética [Depoimento] [Internet]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. 2023 ;[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://jornal.usp.br/?p=615376
Vancouver
Zatz M. Triagem de mutações para doenças recessivas pode ser solução para moléstias de ordem genética [Depoimento] [Internet]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. 2023 ;[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://jornal.usp.br/?p=615376
Artigo de periodico-carta/editorial
Dysgenesis of the posterior segment of the corpus callosum. [Editorial]: don't miss SPG45! (2023)
Guimaraes, Daniel de Faria; Almeida, Ana Luiza Viegas de; Scortegagna, Felipe Alba; Nunes, Renato Hoffmann; Amorim, Simone Consuelo; Pacheco, Felipe Torres; Kok, Fernando ; Rocha, Antonio Jose da
Source: Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS DOS GENITAIS FEMININOS
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ABNT
GUIMARAES, Daniel de Faria et al. Dysgenesis of the posterior segment of the corpus callosum. [Editorial]: don't miss SPG45!. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Sao Paulo Sp: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53954. Acesso em: 03 maio 2024. , 2023
APA
Guimaraes, D. de F., Almeida, A. L. V. de, Scortegagna, F. A., Nunes, R. H., Amorim, S. C., Pacheco, F. T., et al. (2023). Dysgenesis of the posterior segment of the corpus callosum. [Editorial]: don't miss SPG45!. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Sao Paulo Sp: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. doi:10.1055/s-0043-1763299
NLM
Guimaraes D de F, Almeida ALV de, Scortegagna FA, Nunes RH, Amorim SC, Pacheco FT, Kok F, Rocha AJ da. Dysgenesis of the posterior segment of the corpus callosum. [Editorial]: don't miss SPG45! [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2023 ; 81( 3): 322-323.[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53954
Vancouver
Guimaraes D de F, Almeida ALV de, Scortegagna FA, Nunes RH, Amorim SC, Pacheco FT, Kok F, Rocha AJ da. Dysgenesis of the posterior segment of the corpus callosum. [Editorial]: don't miss SPG45! [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2023 ; 81( 3): 322-323.[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53954
Artigo de periodico
Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome (2023)
Lazzaro Filho, Ricardo Di; Yamamoto, Guilherme Lopes; Silva, Tiago J; Rocha, Leticia A; Linnenkamp, Bianca D. W; Castro, Matheus Augusto Araújo; Bartholdi, Deborah; Schaller, André; Leeb, Tosso; Kelmann, Samantha; Utagawa, Claudia Y; Steiner, Carlos E; Steinmetz, Leandra; Honjo, Rachel Sayuri; Kim, Chong Ae ; Wang, Lisa; Abourjaili-Bilodeau, Raphaël; Campeau, Philippe M; Warma, Matthew; Passos-Bueno, Maria Rita ; Hoch, Nicolas Carlos ; Bertola, Débora Romeo
Source: Journal of Medical Genetics. Unidades: BIOINFORMÁTICA, FM, IB, IQ
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA, DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
LAZZARO FILHO, Ricardo Di et al. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome. Journal of Medical Genetics, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119. Acesso em: 03 maio 2024.
APA
Lazzaro Filho, R. D., Yamamoto, G. L., Silva, T. J., Rocha, L. A., Linnenkamp, B. D. W., Castro, M. A. A., et al. (2023). Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome. Journal of Medical Genetics. doi:10.1136/jmg-2022-109119
NLM
Lazzaro Filho RD, Yamamoto GL, Silva TJ, Rocha LA, Linnenkamp BDW, Castro MAA, Bartholdi D, Schaller A, Leeb T, Kelmann S, Utagawa CY, Steiner CE, Steinmetz L, Honjo RS, Kim CA, Wang L, Abourjaili-Bilodeau R, Campeau PM, Warma M, Passos-Bueno MR, Hoch NC, Bertola DR. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2023 ;[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119
Vancouver
Lazzaro Filho RD, Yamamoto GL, Silva TJ, Rocha LA, Linnenkamp BDW, Castro MAA, Bartholdi D, Schaller A, Leeb T, Kelmann S, Utagawa CY, Steiner CE, Steinmetz L, Honjo RS, Kim CA, Wang L, Abourjaili-Bilodeau R, Campeau PM, Warma M, Passos-Bueno MR, Hoch NC, Bertola DR. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2023 ;[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119
Artigo de periodico
Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome (2023)
Carvalho, Laura Machado Lara; Branco, Elisa Varella ; Sarafian, Raquel Delgado ; Kobayashi, Gerson Shigeru ; Araújo, Fabiano Tófoli de; Souza, Lucas Santos ; Moreira, Danielle de Paula; Hsia, Gabriella Shih Ping ; Bertollo, Eny Maria Goloni; Buck, Cecília Barbosa; Costa, Silvia Souza da; Fialho, Davi Mendes; Vasconcelos, Felipe Tadeu Galante Rocha de; Brito, Luciano Abreu; Machado, Luciana Elena de Souza Fraga; Ramos, Igor Cabreira; Pereira, Lygia da Veiga ; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Mendes, Tiago Antonio de Oliveira; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla
Source: Gene. Unidades: IB, BIOTECNOLOGIA, IQ
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS GENÉTICAS, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
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ABNT
CARVALHO, Laura Machado Lara et al. Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome. Gene, v. 871, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147424. Acesso em: 03 maio 2024.
APA
Carvalho, L. M. L., Branco, E. V., Sarafian, R. D., Kobayashi, G. S., Araújo, F. T. de, Souza, L. S., et al. (2023). Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome. Gene, 871. doi:10.1016/j.gene.2023.147424
NLM
Carvalho LML, Branco EV, Sarafian RD, Kobayashi GS, Araújo FT de, Souza LS, Moreira D de P, Hsia GSP, Bertollo EMG, Buck CB, Costa SS da, Fialho DM, Vasconcelos FTGR de, Brito LA, Machado LE de SF, Ramos IC, Pereira L da V, Koiffmann CP, Passos-Bueno MR, Mendes TA de O, Krepischi ACV, Rosenberg C. Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome [Internet]. Gene. 2023 ; 871[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147424
Vancouver
Carvalho LML, Branco EV, Sarafian RD, Kobayashi GS, Araújo FT de, Souza LS, Moreira D de P, Hsia GSP, Bertollo EMG, Buck CB, Costa SS da, Fialho DM, Vasconcelos FTGR de, Brito LA, Machado LE de SF, Ramos IC, Pereira L da V, Koiffmann CP, Passos-Bueno MR, Mendes TA de O, Krepischi ACV, Rosenberg C. Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome [Internet]. Gene. 2023 ; 871[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147424
Artigo de periodico
Extracellular matrix and vascular dynamics in the kidney of a murine model for Marfan syndrome (2023)
Souza, Rodrigo Barbosa de ; Lemes, Renan Barbosa ; Foresto Neto, Orestes ; Cassiano, Luara Lucena; Reinhardt, Dieter P; Meek, Keith M; Koh, Ivan Hong Jun; Lewis, Philip N; Pereira, Lygia da Veiga
Source: PLOS ONE. Unidades: FM, IB
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS CARDIOVASCULARES, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
SOUZA, Rodrigo Barbosa de et al. Extracellular matrix and vascular dynamics in the kidney of a murine model for Marfan syndrome. PLOS ONE, v. 18, n. 5, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0285418. Acesso em: 03 maio 2024.
APA
Souza, R. B. de, Lemes, R. B., Foresto Neto, O., Cassiano, L. L., Reinhardt, D. P., Meek, K. M., et al. (2023). Extracellular matrix and vascular dynamics in the kidney of a murine model for Marfan syndrome. PLOS ONE, 18( 5). doi:10.1371/journal.pone.0285418
NLM
Souza RB de, Lemes RB, Foresto Neto O, Cassiano LL, Reinhardt DP, Meek KM, Koh IHJ, Lewis PN, Pereira L da V. Extracellular matrix and vascular dynamics in the kidney of a murine model for Marfan syndrome [Internet]. PLOS ONE. 2023 ; 18( 5):[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0285418
Vancouver
Souza RB de, Lemes RB, Foresto Neto O, Cassiano LL, Reinhardt DP, Meek KM, Koh IHJ, Lewis PN, Pereira L da V. Extracellular matrix and vascular dynamics in the kidney of a murine model for Marfan syndrome [Internet]. PLOS ONE. 2023 ; 18( 5):[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0285418
Artigo de periodico
Incidental magnetic resonance imaging findings leading to an unusual diagnosis: Adult onset Krabbe disease (2022)
Paiva, Anderson Rodrigues Brandao; Fonseca Neto, Ronald Edington; Afonso, Clara Lima; Freua, Fernando; Nobrega, Paulo Ribeiro; Kok, Fernando
Source: European journal of neurology. Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, RESSONÂNCIA MAGNÉTICA, ADULTOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
PAIVA, Anderson Rodrigues Brandao et al. Incidental magnetic resonance imaging findings leading to an unusual diagnosis: Adult onset Krabbe disease. European journal of neurology, v. 29, n. 6, p. 1859-1862, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/ene.15298. Acesso em: 03 maio 2024.
APA
Paiva, A. R. B., Fonseca Neto, R. E., Afonso, C. L., Freua, F., Nobrega, P. R., & Kok, F. (2022). Incidental magnetic resonance imaging findings leading to an unusual diagnosis: Adult onset Krabbe disease. European journal of neurology, 29( 6), 1859-1862. doi:10.1111/ene.15298
NLM
Paiva ARB, Fonseca Neto RE, Afonso CL, Freua F, Nobrega PR, Kok F. Incidental magnetic resonance imaging findings leading to an unusual diagnosis: Adult onset Krabbe disease [Internet]. European journal of neurology. 2022 ; 29( 6): 1859-1862.[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://doi.org/10.1111/ene.15298
Vancouver
Paiva ARB, Fonseca Neto RE, Afonso CL, Freua F, Nobrega PR, Kok F. Incidental magnetic resonance imaging findings leading to an unusual diagnosis: Adult onset Krabbe disease [Internet]. European journal of neurology. 2022 ; 29( 6): 1859-1862.[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://doi.org/10.1111/ene.15298
Artigo de periodico
In-vitro NLRP3 functional test assists the diagnosis of cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) patients: a brazilian cooperation (2022)
Mendonça, Leonardo Oliveira ; Barros, Myrthes Anna Maragna Toledo ; Leal, Vinicius Nunes Cordeiro ; Roa, Mariela Estefany Gislene Vera ; Cambuí, Raylane Adrielle Gonçalves ; Grumach, Anete Sevciovic ; Castro, Fabio Fernandes Morato ; Kalil Filho, Jorge Elias ; Pontillo, Alessandra
Source: Clinical Immunology. Unidades: FM, ICB
Subjects: IMUNOLOGIA, DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS AUTOIMUNES, ANORMALIDADES CONGÊNITAS, CITOCINAS, VARIAÇÃO GENÉTICA, INFLAMAÇÃO, FENÓTIPOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MENDONÇA, Leonardo Oliveira et al. In-vitro NLRP3 functional test assists the diagnosis of cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) patients: a brazilian cooperation. Clinical Immunology, v. 245, p. 1-8, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.clim.2022.109159. Acesso em: 03 maio 2024.
APA
Mendonça, L. O., Barros, M. A. M. T., Leal, V. N. C., Roa, M. E. G. V., Cambuí, R. A. G., Grumach, A. S., et al. (2022). In-vitro NLRP3 functional test assists the diagnosis of cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) patients: a brazilian cooperation. Clinical Immunology, 245, 1-8. doi:10.1016/j.clim.2022.109159
NLM
Mendonça LO, Barros MAMT, Leal VNC, Roa MEGV, Cambuí RAG, Grumach AS, Castro FFM, Kalil Filho JE, Pontillo A. In-vitro NLRP3 functional test assists the diagnosis of cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) patients: a brazilian cooperation [Internet]. Clinical Immunology. 2022 ; 245 1-8.[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.clim.2022.109159
Vancouver
Mendonça LO, Barros MAMT, Leal VNC, Roa MEGV, Cambuí RAG, Grumach AS, Castro FFM, Kalil Filho JE, Pontillo A. In-vitro NLRP3 functional test assists the diagnosis of cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) patients: a brazilian cooperation [Internet]. Clinical Immunology. 2022 ; 245 1-8.[citado 2024 maio 03 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.clim.2022.109159

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